Genética : Citogenética - Biomolecular e bioquímica no Rol de procedimentos diagnósticos e terapêuticos da ANS








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Resolução Normativa nº 167
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Procedimentos diagnósticos e terapêuticos
Genética: Citogenética
Procedimento de Alta ComplexidadeAmbulatorial Hosp. c/ ObstetríciaHosp. s/ Obstetrícia
CARIÓTIPO COM BANDAS, BIÓPSIA DE PELE OU OUTROS TECIDOS
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CARIÓTIPO COM BANDAS, MATERIAL DE ABORTO OU NATIMORTO
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CARIÓTIPO COM BANDAS, PARA DOENÇAS HEMATOLÓGICAS, SANGUE PERIFÉRICO, TECIDOS LINFÓIDES E MEDULA ÓSSEA
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CARIÓTIPO COM BANDAS, SANGUE FETAL
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CARIÓTIPO COM BANDAS, SANGUE PERIFÉRICO
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CARIÓTIPO COM BANDAS, VILOSIDADES CORIÔNICAS
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CARIÓTIPO COM PESQUISA DE TROCA DE CROMÁTIDES IRMÃS
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CARIÓTIPO COM TÉCNICAS DE ALTA RESOLUÇÃO (ESTUDO EM PROMETÁFASE)
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CARIÓTIPO PARA SÍNDROMES DE QUEBRAS CROMOSSÔMICAS, SANGUE PERIFÉRICO
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DETECÇÃO DE ANORMALIDADES DOS CROMOSSOMOS X OU Y, SANGUE PERIFÉRICO OU ESFREGAÇO DE MUCOSA BUCAL, POR FISH
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ESTUDO CITOGENÉTICO PARA DOENÇAS NEOPLÁSICAS MALIGNAS, DIVERSOS MATERIAIS
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LÍQUIDO AMNIÓTICO, CARIÓTIPO COM BANDAS
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TÉCNICAS CITOGENÉTICAS MOLECULARES (FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION - FISH) - DE ACORDO COM DIRETRIZ DE UTILIZAÇÃO
Diretriz de Utilização
Cobertura obrigatória em casos de síndromes causadas por microdeleções (Angelman/Prader-Willi, Williams-Beuren, Digeorge/velocardiofacial), para identificação de cromossomos marcadores e anomalias das regiões teloméricas.

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Procedimentos diagnósticos e terapêuticos
Genética: Genética bioquímica
Procedimento de Alta ComplexidadeAmbulatorialHosp. c/ ObstetríciaHosp. s/ Obstetrícia
AMINOÁCIDOS URINÁRIOS OU PLASMÁTICOS, ANÁLISE QUANTITATIVAx
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AVALIAÇÃO DE RISCO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICASx
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AVALIAÇÃO DE RISCO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS E DEFEITOS DE FECHAMENTO DE TUBO NEURALx
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CARBOIDRATOS URINÁRIOS, ANÁLISE QUALITATIVAx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA 1,4-ALFA-GLICOSIDASE EM FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ALFA-D-MANOSIDASE EM LEUCÓCITOS E FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ALFA-GALACTOSIDASE EM LEUCÓCITOS, SORO E FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ALFA-L-FUCOSIDASE EM LEUCÓCITOS OU FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ALFA-L-IDURONIDASE EM LEUCÓCITOS OU FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ALFA-N-ACETILGLICOSAMINIDASE EM SORO OU FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ARILSULFATASE A EM LEUCÓCITOS, URINA E FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ARILSULFATASE B EM FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BETA-GALACTOSIDASE EM LEUCÓCITOS OU FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BETA-GALACTOSIDASE EM LEUCÓCITOS OU FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BETA-GLICOSIDASE EM LEUCÓCITOS OU FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BETA-GLICURONIDASE EM FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ESFINGOMIELINASE EM FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA GALACTOCEREBROSIDASE EM LEUCÓCITOS E FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA HEXOSAMINIDASE A E TOTAL EM SORO, LEUCÓCITOS OU FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA IDURONATO 2-SULFATASE EM FIBROBLASTOSx
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DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA N-ACETILGALACTOSAMINA-6-SULFATASE EM FIBROBLASTOSx
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GLICOSAMINOGLICANOS URINÁRIOS, DOSAGEM QUANTITATIVA OU ANÁLISE QUALITATIVAx
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PORFIRINAS URINÁRIAS OU PLASMÁTICAS, FRACIONAMENTO E QUANTIFICAÇÃOx
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TESTES DE ERROS INATOS DO METABOLISMO, QUALITATIVOS, NA URINAx
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Procedimentos diagnósticos e terapêuticos
Genética: Genética molecular
Procedimento de Alta ComplexidadeAmbulatorial Hosp. c/ ObstetríciaHosp. s/ Obstetrícia
ANÁLISE MOLECULAR DE DNA PARA DOENÇAS GENÉTICAS (DE ACORDO COM DIRETRIZ DE UTILIZAÇÃO)
Diretriz de Utilização
Cobertura obrigatória em casos de:

  1. Sinais clínicos indicativos de existência atual de doença ou história familiar ou para o aconselhamento genético, nas seguintes patologias: distrofia muscular de Duchenne/Becker; doença de Huntington; distrofia miotônica (doença de Steinert); ataxia espinocerebelar tipos 1, 2, 3 (doença de Machado-Joseph), 6 e 7; doença de Kennedy; doença de Gaucher; alfa e beta-Talassemias; neoplasia endócrina múltipla tipo 2, Ataxia de Friedreich; e Atrofias espinhais progressivas (AEP).
  2. Sinais clínicos indicativos de existência atual de doença ou história familiar, ou para o aconselhamento genético, para demais patologias não descritas no ítem acima, quando esgotadas todas as possibilidades diagnósticas e houver indicação de um geneticista clínico e o exame puder ser realizado em território nacional.
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