Genética : Citogenética - Biomolecular e bioquímica no Rol de procedimentos diagnósticos e terapêuticos da ANS

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Resolução Normativa nº 167
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Procedimentos diagnósticos e terapêuticos Genética: Citogenética	Procedimento de Alta Complexidade	Ambulatorial	Hosp. c/ Obstetrícia	Hosp. s/ Obstetrícia
CARIÓTIPO COM BANDAS, BIÓPSIA DE PELE OU OUTROS TECIDOS		x	x	x
CARIÓTIPO COM BANDAS, MATERIAL DE ABORTO OU NATIMORTO		x	x	x
CARIÓTIPO COM BANDAS, PARA DOENÇAS HEMATOLÓGICAS, SANGUE PERIFÉRICO, TECIDOS LINFÓIDES E MEDULA ÓSSEA		x	x	x
CARIÓTIPO COM BANDAS, SANGUE FETAL		x	x	x
CARIÓTIPO COM BANDAS, SANGUE PERIFÉRICO		x	x	x
CARIÓTIPO COM BANDAS, VILOSIDADES CORIÔNICAS		x	x	x
CARIÓTIPO COM PESQUISA DE TROCA DE CROMÁTIDES IRMÃS		x	x	x
CARIÓTIPO COM TÉCNICAS DE ALTA RESOLUÇÃO (ESTUDO EM PROMETÁFASE)		x	x	x
CARIÓTIPO PARA SÍNDROMES DE QUEBRAS CROMOSSÔMICAS, SANGUE PERIFÉRICO		x	x	x
DETECÇÃO DE ANORMALIDADES DOS CROMOSSOMOS X OU Y, SANGUE PERIFÉRICO OU ESFREGAÇO DE MUCOSA BUCAL, POR FISH		x	x	x
ESTUDO CITOGENÉTICO PARA DOENÇAS NEOPLÁSICAS MALIGNAS, DIVERSOS MATERIAIS		x	x	x
LÍQUIDO AMNIÓTICO, CARIÓTIPO COM BANDAS		x	x
TÉCNICAS CITOGENÉTICAS MOLECULARES (FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION - FISH) - DE ACORDO COM DIRETRIZ DE UTILIZAÇÃO Diretriz de Utilização Cobertura obrigatória em casos de síndromes causadas por microdeleções (Angelman/Prader-Willi, Williams-Beuren, Digeorge/velocardiofacial), para identificação de cromossomos marcadores e anomalias das regiões teloméricas.		x	x	x

Procedimentos diagnósticos e terapêuticos Genética: Genética bioquímica	Procedimento de Alta Complexidade	Ambulatorial	Hosp. c/ Obstetrícia	Hosp. s/ Obstetrícia
AMINOÁCIDOS URINÁRIOS OU PLASMÁTICOS, ANÁLISE QUANTITATIVA	x	x	x	x
AVALIAÇÃO DE RISCO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS	x	x	x
AVALIAÇÃO DE RISCO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS E DEFEITOS DE FECHAMENTO DE TUBO NEURAL	x	x	x
CARBOIDRATOS URINÁRIOS, ANÁLISE QUALITATIVA	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA 1,4-ALFA-GLICOSIDASE EM FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ALFA-D-MANOSIDASE EM LEUCÓCITOS E FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ALFA-GALACTOSIDASE EM LEUCÓCITOS, SORO E FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ALFA-L-FUCOSIDASE EM LEUCÓCITOS OU FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ALFA-L-IDURONIDASE EM LEUCÓCITOS OU FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ALFA-N-ACETILGLICOSAMINIDASE EM SORO OU FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ARILSULFATASE A EM LEUCÓCITOS, URINA E FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ARILSULFATASE B EM FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BETA-GALACTOSIDASE EM LEUCÓCITOS OU FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BETA-GALACTOSIDASE EM LEUCÓCITOS OU FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BETA-GLICOSIDASE EM LEUCÓCITOS OU FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA BETA-GLICURONIDASE EM FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA ESFINGOMIELINASE EM FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA GALACTOCEREBROSIDASE EM LEUCÓCITOS E FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA HEXOSAMINIDASE A E TOTAL EM SORO, LEUCÓCITOS OU FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA IDURONATO 2-SULFATASE EM FIBROBLASTOS	x	x	x	x
DETERMINAÇÃO DA ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA N-ACETILGALACTOSAMINA-6-SULFATASE EM FIBROBLASTOS	x	x	x	x
GLICOSAMINOGLICANOS URINÁRIOS, DOSAGEM QUANTITATIVA OU ANÁLISE QUALITATIVA	x	x	x	x
PORFIRINAS URINÁRIAS OU PLASMÁTICAS, FRACIONAMENTO E QUANTIFICAÇÃO	x	x	x	x
TESTES DE ERROS INATOS DO METABOLISMO, QUALITATIVOS, NA URINA	x	x	x	x

Procedimentos diagnósticos e terapêuticos Genética: Genética molecular	Procedimento de Alta Complexidade	Ambulatorial	Hosp. c/ Obstetrícia	Hosp. s/ Obstetrícia
ANÁLISE MOLECULAR DE DNA PARA DOENÇAS GENÉTICAS (DE ACORDO COM DIRETRIZ DE UTILIZAÇÃO) Diretriz de Utilização Cobertura obrigatória em casos de: Sinais clínicos indicativos de existência atual de doença ou história familiar ou para o aconselhamento genético, nas seguintes patologias: distrofia muscular de Duchenne/Becker; doença de Huntington; distrofia miotônica (doença de Steinert); ataxia espinocerebelar tipos 1, 2, 3 (doença de Machado-Joseph), 6 e 7; doença de Kennedy; doença de Gaucher; alfa e beta-Talassemias; neoplasia endócrina múltipla tipo 2, Ataxia de Friedreich; e Atrofias espinhais progressivas (AEP). Sinais clínicos indicativos de existência atual de doença ou história familiar, ou para o aconselhamento genético, para demais patologias não descritas no ítem acima, quando esgotadas todas as possibilidades diagnósticas e houver indicação de um geneticista clínico e o exame puder ser realizado em território nacional.	x	x	x	x

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